Главная » Груднички » Муковисцидоз у новорожденных: симптомы и лечение, как проявляется

Муковисцидоз у новорожденных: симптомы и лечение, как проявляется

Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

Муковисцидоз у новорожденных — это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Формы заболевания

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • кишечная форма;
  • легочная форма;
  • смешанная форма;
  • стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

  1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу — именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

  • поражение слизистой кишечника;
  • цирроз печени;
  • в некоторых случаях — летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

  1. При бронхолегочной форме — одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
  2. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

  • частые испражнения кишечника;
  • суточная норма кала превышена во много раз;
  • вздутие кишечника;
  • боль в области живота;
  • повышенный аппетит;
  • гиповитаминоз;
  • редко, мекониевая непроходимость;
  • кожные покровы становятся сухими;
  • цвет кожи бледный;
  • сосуды на животе начинают выступать наружу;
  • апатия;
  • беспокойство;
  • длительная желтуха;
  • соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

  • метеоризм;
  • частый жидкий зловонный стул;
  • нервное состояние;
  • живот становится большим;
  • грудная клетка увеличивается;
  • слабый тонус мышц;
  • сухость и синюшность кожи;
  • приступообразный продолжительный кашель;
  • отставание в физическом развитии;
  • повышенный аппетит;
  • частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
  • отдышка;
  • слишком тонкий жировой слой;
  • из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

  • отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
  • ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
  • уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то — это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств — пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

Самые читаемые:

Понос у грудничка при искусственном вскармливании: причины и лечение
Причины и лечен...
Клизма для новорожденных при запорах: как делать в домашних условиях
Как делать клиз...
Прививка от столбняка и дифтерии: побочные действия и эффекты, противопоказания и последствия
Куда делают при...
Капли от коликов для новорожденных: лучшие средства
Обзор лучших ка...
Можно ли купать грудничка при насморке, соплях и кашле?
Можно ли купать...
Липокарнит: капсулы для похудения
Состав и инстру...
Чешуйки на голове у ребенка: как убрать самостоятельно
Как убрать чешу...
Какие успокоительные можно пить при грудном вскармливании
Какие успокоите...
Как вводить рыбу в прикорм, когда и с какой лучше начать
Как и когда вво...
Грудничок часто чихает и подкашливает, но температуры нет: что делать
Что делать, есл...
Как перегорает грудное молоко: симптомы, таблетки для сжигания
Как быстро пере...
Гранат, хурма и киви при грудном кормлении: можно ли
Можно ли есть г...
С какой каши начинать прикорм грудного ребенка: как готовить, рецепты
С какой каши лу...
Слезится глаз у грудничка и возможно гноиться: что делать
Что делать, есл...
Синий носогубный треугольник у грудничка: почему
Почему у грудни...
Пюре из тыквы для грудничка: рецепт приготовления для прикорма
Рецепт приготов...
Почему младенец часто срыгивает после кормления
Почему ребенок ...
Маленькие красные прыщики у грудничка на разных частях тела
Что делать при ...
Можно ли семечки при грудном вскармливании
Можно ли есть с...
С какого возраста можно давать ребенку коровье молоко
С какого возрас...
Запор у мамы при грудном вскармливании что делать
Что делать при ...
Пневмония у грудничка: симптомы, признаки и лечение
Симптомы, призн...
Ортопедическая подушка для грудничков: нужна ли, с какого возраста
С какого возрас...
Бронхит у грудничка: признаки, симптомы и лечение
Признаки, симпт...

О admin

x

Check Also

Прыщики на лице у грудничка: причины и лечение

Разновидности, причины и лечение прыщиков на лице у грудничка Грудные дети находятся под особым контролем и вниманием со стороны взрослых. Любые изменения в поведении и состоянии здоровья в большинстве случаев ...

Синяки под глазами у грудничка: причины и лечение

Причины и лечение синяков под глазами у грудничка Часто молодые родители сталкиваются с такой проблемой, как мешки под глазами у грудничка. Иногда причина кроется далеко не в бессоннице: данное явление ...

Сколько хранится грудное молоко в холодильнике

Все, что нужно знать о хранении грудного молока в холодильнике Самый полезный продукт для новорожденного — грудное молоко. В его составе есть все для нормального развития и функционирования организма крохи, ...

Валерьянка при грудном кормлении – можно ли

Можно ли валерьянку мамам при грудном кормлении Когда малыш только появляется на свет, молодая мамочка испытывает непередаваемое чувство счастья. Женщины, недавно примерившие на себя роль материнства, не чувствуют усталости и ...

Фенистил гель инструкция по применению

Инструкция по применению средства Фенистил гель Фенистил — жидкость без цвета и запаха, используется как средство против зуда и аллергии. При приеме в дневное время может быть заметен седативный эффект. ...

Бронхит у грудничка: признаки, симптомы и лечение

Признаки, симптомы и лечение бронхита у грудничка Такое заболевание, как бронхит, является достаточно распространенным. Очень опасным является обструктивный бронхит у грудничка. Одним из вариантов протекания обструктивного бронхита у детей считается ...

Стоматит у грудничка: лечение в домашних условиях

Лечение стоматита у грудничка в домашних условиях Заболевания полости рта у грудничка не редкость. Ребенок изучает окружающий мир через рот — облизывает предметы, грызет их, и препятствовать этому не нужно. ...

Хрипы у грудного ребенка: причины и лечение

Причины и лечение хрипов у грудного ребенка Часто родители сталкиваются с такой проблемой, как хрипы у грудничка. Прежде чем паниковать и начинать какое-либо лечение, следует обратиться к специалисту. Он сможет ...

У грудничка гноится глазик: что делать, чем лечить

Что делать, если у грудничка гноится глазик и чем лечить Проблемы со здоровьем у малышей иногда возникают еще в первые дни после рождения. В это время органы еще не развились ...

Кашель у грудничка: симптомы и лечение болезни

Симптомы и лечение сухого, мокрого и лающего кашля у грудничка Неприятным моментом является кашель у грудничка. Он может возникать по разным причинам и всегда требует лечения. Помимо того, что раздражаются ...

Как определить жирность грудного молока в домашних условиях

Определение жирности грудного молока в домашних условиях Молодые мамы постоянно заботятся о том, что у них была достаточная жирность грудного молока. Если ее будет не хватать, ребенок не наестся, а ...

Как мерить температуру грудничку градусником

Как правильно мерить температуру грудничку градусником За ребенком, особенно в первые месяцы жизни, необходимо внимательно следить. Температура тела в этом возрасте – показатель состояния здоровья ребенка. Нельзя определить четкие границы ...

Как лечить диатез на щечках у грудничка

Как эффективно лечить диатез на щечках у грудничка Румянец на детских щечках не всегда появляется зимой после мороза, иногда причины данного явления могут быть иного характера. Когда малыш рождается, родители ...

Как сделать кефир для грудничка в домашних условиях

Как сделать кефир для грудничков в домашних условиях Для новорожденного ребенка незаменимым питанием является грудное молоко. Постепенно, с каждым месяцем организм ребенка развивается, формируется и начинает нуждаться в другой пище. ...

Кашель у грудничка без температуры: чем лечить

Причины и лечение кашля у грудничка без температуры Из-за слабого иммунитета новорожденные часто болеют. Самым распространенным симптомом болезни является кашель у грудничка без температуры. Кашель не всегда является симптомом простуды, ...

Как перетянуть грудное молоко правильно для предотвращения лактации

Как правильно перетянуть грудное молоко для предотвращения лактации Перетягивание груди – это такое мероприятие, когда есть необходимость прекратить грудное вскармливание. На самом деле эта процедура очень опасна для женского здоровья, ...

Как по правилам перевозить грудного ребенка

Как по правилам перевозить в машине грудного ребенка и можно ли это делать Каждый родитель, у которого имеется машина, должен знать, как можно перевозить ребенка в автомобиле. К перевозке новорожденных ...

Как повысить жирность грудного молока кормящей маме

Способы повышения жирности грудного молока кормящей маме Чтобы новорожденный нормально развивался, ему нужно хорошо кушать. Иногда новоиспеченные мамы замечают, что ребенок сильно капризничает, постоянно плачет и очень раздраженный. В основном ...

Как размораживать грудное молоко из морозилки правильно

Как правильно размораживать грудное молоко из морозилки При кормлении матери часто сцеживают оставшееся грудное молоко и, чтобы оно не испортилось, замораживают. Однако при неправильном размораживании оно может потерять свои ценные ...

Кандид: раствор для полости рта, инструкция

Инструкция по применению раствора для полости рта Кандид На человеческом теле обитает множество микроорганизмов: бактерии, грибки. Некоторые из них приносят нам исключительно пользу, например, участвуют в пищеварении. Другие могут долгое ...

Какую рыбу можно при грудном вскармливании: селедка, копченая, соленая

Какую рыбу можно есть при грудном вскармливании Рыба является одним из самых полезных продуктов для человека, так как в ней содержится огромное количество питательных веществ, витаминов и микроэлементов. Рыба при ...