Главная » Здоровье » Аминоацидурия: причины, симптомы, лечение

Аминоацидурия: причины, симптомы, лечение

Аминоацидурия: причины, симптомы, лечение

Аминоацидурия представляет собой дисфункцию почечных канальцев, при которой нарушается транспорт аминокислот, в результате чего они выделяются с мочой. Причинами данной патологии могут быть врожденные дефекты транспортных систем или высокая концентрация аминокислот в сыворотке крови.

Аминоацидурия может выявляться у детей и взрослых. В последнем случае в виде поздно распознанного генетического заболевания или в качестве приобретенного дефекта при ряде болезней почек (тубулоинтерстициальные нефриты) и внепочечной патологии (аутоиммунные или опухолевые процессы). Ниже рассмотрим подробнее некоторые варианты данной патологии.

Аминоацидурия с экскрецией цистина или двухосновных аминокислот

Цистинурия является классическим примером заболевания, при котором страдает транспорт аминокислот в проксимальных канальцах нефрона. Это патологическое состояние является генетически детерминированным и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Оно сочетается с отсутствием или снижением кишечного всасывания цистина и двухосновных аминокислот (лизина, орнитина, аргинина). Заболевание относится к числу редких и может проявить себя в любом возрасте (чаще после 10 лет).

Клиническая картина цистинурии обусловлена образованием цистиновых камней в почках. Первым симптомом болезни обычно является почечная колика. Позже к обструкции мочевыводящих путей присоединяется хронический пиелонефрит и почечная недостаточность.

В литературе описаны два варианта двухосновной аминоацидурии без цистинурии:

  • При первом варианте болезни повышенная экскреция лизина, аргинина, орнитина сопровождается нарушением всасывания их в кишечнике и приводит к увеличению в крови ионов аммония и тяжелому алкалозу со слабостью, рвотой, нарушением сознания.
  • При втором варианте аминоацидурии гипераммония не наблюдается.

Крайне редко встречается изолированная лизинурия. Этот тип канальцевой дисфункции всегда сочетается с умственной отсталостью.

Аминоацидурия с экскрецией нейтральных аминокислот

Эта группа аминоацидурий представлена болезнью Хартнупа и гистидинурией. Последняя относится к числу редких заболеваний. Медицинской науке известны единичные случаи, которые сопровождались нарушением нейропсихического развития у детей.

В основе болезни Хартнупа лежит недостаточность канальцевого транспорта нейтральных аминокислот. При этом реабсорбируется менее половины всех аминокислот и полностью нарушается обратный захват гистидина. С мочой выделяются:

Также нарушено всасывание этих аминокислот и в кишечнике.

Клинически болезнь Хартнупа проявляется:

  • эмоциональной лабильностью;
  • фотодерматитом по типу пеллагры;
  • мозжечковой атаксией;
  • задержкой умственного развития.

Иминоглицинурия

Данная патология представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется:

  • канальцевой дисфункцией;
  • увеличением экскреции глицина, пролина, гидроксипролина.

В подавляющем большинстве случаев имеет бессимптомное течение. Редко при этом наблюдается нефролитиаз.

Изолированная глицинурия также является доброкачественным состоянием, передающимся по наследству.

Синдром Фанкони

Генерализованная дисфункция канальцев проксимального отдела нефрона получила название синдром Фанкони. При этом нарушается обратное всасывание практически всех веществ, транспорт которых осуществляется в этом отделе почечных канальцев. Для синдрома Фанкони характерно:

  • аминоацидурия;
  • полиурия;
  • почечная глюкозурия;
  • протеинурия;
  • потеря фосфатов, натрия, кальция, калия;
  • повышенная экскреция мочевой кислоты.

Данная патология может иметь врожденный или приобретенный характер. Причем вторичный синдром Фанкони клинически не отличается от первичного. Его причинами могут быть:

  • врожденные расстройства метаболизма и транспорта (цистиноз, гликогеноз, болезнь Вильсона-Коновалова);
  • парапротеинемии;
  • тубулоинтерстициальные нефропатии;
  • злокачественные опухолевые процессы;
  • гиперпаратиреоз;
  • лекарственные воздействия (анальгетики, тетрациклин);
  • интоксикация солями тяжелых металлов.

Клиническая картина синдрома Фанкони разнообразна. Основными его проявлениями являются:

  • рахит и задержка развития у детей;
  • поражение костной ткани (болевые ощущения в костях различной интенсивности, склонность к переломам и деформациям скелета);
  • мышечная слабость;
  • судороги;
  • жажда;
  • увеличение суточного количества мочи;
  • снижение общей сопротивляемости;
  • артериальная гипертензия;
  • недостаточность функции почек.

У детей течение заболевания напоминает фосфат-диабет, у взрослых преобладают костно-мышечные симптомы.

Основы диагностики и лечения

Диагноз «канальцевая дисфункция с аминоацидурией» выставляется на основании клинических данных и лабораторных исследований (изучение состава мочевого осадка и проведение специальных тестов). При этом обязательно учитывается семейный анамнез с возможностью передачи заболевания по наследству.

Тактика ведения больных зависит от характера патологического процесса.

  • При цистинурии пациентам рекомендуется антицистинурическая диета (овощи, фрукты, сливочное и растительное масло, сладости) и обильное питье. Однако такая диета не может назначаться длительное время, поэтому через 3-4 недели рацион несколько расширяют. Для лечения используют цитратные смеси, ингибиторы карбоангидраз (диакарб). Почечную экскрецию цистина можно снизить с помощью глутамина. Для повышения растворимости цистина применяют пеницилламин. При развитии нефролитиаза применяются хирургические методы лечения.
  • Пациентам с изолированной двухосновной аминоацидурией назначается диета со сниженным содержанием белка.
  • Для лечения болезни Хартнупа используется никотинамид.
  • Лечение синдрома Фанкони направлено на коррекцию электролитных нарушений. При вторичном характере заболевания состояние больных улучшается при успешной терапии основной патологии.

К какому врачу обратиться

Аминоацидурия – редкое заболевание, требующее лечения у нескольких специалистов: нефролога, педиатра, невролога. Для выяснения природы заболевания показана консультация гастроэнтеролога, дерматолога, эндокринолога, онколога. Больным с аминоацидурией при планировании беременности рекомендуется генетическая консультация.

Заключение

Прогноз при аминоацидурии определяется выраженностью дефектов транспортных систем. Различные заболевания, имеющие в основе канальцевую дисфункцию, могут иметь как доброкачественное, так и тяжелое течение, проявляющееся в раннем возрасте и приводящее к нарушению нормального развития ребенка.

О admin

x

Check Also

Топ-10 вопросов о раке предстательной железы

Топ-10 вопросов о раке предстательной железы Рак простаты является одним из самых часто встречающихся и несколько необычным раковым заболеванием. Чаще он выявляется у мужчин 65-79 лет, но иногда начинает развиваться ...

Противогрибковая мазь для кожи

На современном фармакологическом рынке антимикотические мази для кожных покровов представлены в широком ассортименте. Это связано с тем, что поражение эпидермиса грибковой инфекцией достаточно распространенная дерматологическая патология. Большинство инфицированных людей не ...

Топ-10 болезней офисных работников

Топ-10 болезней офисных работников В наше время количество офисных работников значительно увеличилось: кроме таких привычных профессий как бухгалтер, инженер, экономист, кадровик в ряды интеллектуальных работников включились новые «белые воротнички», работающие ...

Топ-9 мифов об ЭКО

Топ-9 мифов об ЭКО Экстракорпоральное оплодотворение проводится успешно и широко сравнительно недавно, и такое «чудодейственное» зачатие и имплантация в матку плодного яйца не могло не вызвать рождения множества мифов. Чтобы ...

Топ-9 аллергенов в нашем доме – как предотвратить аллергическою реакцию

Топ-9 аллергенов в нашем доме – как предотвратить аллергическою реакцию Аллергический ринит, дерматит, конъюнктивит и бронхиальная астма: эти заболевания становятся все более распространенными, и с каждым годом количество больных с ...

Ониходистрофия, лечение заболевания, средства и народные методы

Красивые и здоровые ногти украшают руки и ноги любого человека. Необходимо как следует и регулярно ухаживать за ними, а это значит правильно обрезать и подпиливать, принимать ванночки и делать маски ...

Топ-8 правил при общении с манипуляторами

Топ-8 правил при общении с манипуляторами Каждому из нас приходилось испытывать на себе психологическое давление со стороны знакомых, родственников, коллег и просто друзей. Такие «атаки» всегда оставляют после себя отвратительное ...

Топ-8 животных, которые оказывают благотворное влияние на здоровье человека

Топ-8 животных, которые оказывают благотворное влияние на здоровье человека Многие из нас знакомы с информацией о том, что некоторые животные способны оказывать положительное воздействие на здоровье человека, предупреждая развитие различных ...

Топ-5 удивительных способностей головного мозга

Топ-5 удивительных способностей головного мозга Функционирование головного мозга человека чрезвычайно сложное и многогранное. Порой в те моменты, когда мы занимаемся привычными делами, смотрим на окружающий нас мир или обдумываем важную ...

Топ-5 угроз из домашней аптечки

Топ-5 угроз из домашней аптечки По данным статистики, среди бытовых отравлений, спровоцированных химическими веществами, случаи отравления лекарствами составляют 70 %. Такая цифра должна заставлять нас быть осторожными и знать о ...

Панариций пальца на руке и ноге

Панариций пальца на руке и ноге. Использование народных средств и методов традиционной терапии Панариций – это острое гнойное воспаление, которое локализуется в мягких тканях пальцев рук либо ног, которое возникает ...

Топ-5 трав для лечения синуситов

Топ-5 трав для лечения синуситов Синуситом называют воспалительное заболевание околоносовых пазух, которое провоцируется патогенными микроорганизмами (бактериями или вирусами) и сопровождается поражением одной или нескольких пазух. Хронические формы недуга иногда вызываются ...

Топ-5 каш для здоровья вашей кожи и стройной фигуры

Топ-5 каш для здоровья вашей кожи и стройной фигуры Ровный цвет лица, здоровая кожа без глубоких морщин, красивая линия талии и бедер, стройные ноги и отсутствие жировых складок на теле ...

Топ-5 заблуждений о здоровом образе жизни

Топ-5 заблуждений о здоровом образе жизни Стремление к здоровому образу жизни уже не одно десятилетие является модным и престижным. В начале этого движения популярным был ежедневный бег трусцой, а потом ...

Топ самых необычных заболеваний и психических расстройств

Топ самых необычных заболеваний и психических расстройств Существует около 8 тысяч редких заболеваний, идентифицированных Европейским комитетом экспертов по редким заболеваниям (EUCERD). Единого показателя таких недугов нет, т. к. в разных ...

Тонография: что за исследование, показания, методика

Тонография: что за исследование, показания, методика Тонография глаза – функциональное офтальмологическое исследование. Оно показывает скорость оттока жидкости из передней камеры глаза при давлении на него и время восстановления исходных показателей ...

Лейконихия, признаки и лечение заболевания, фото

Красивые здоровые ногти – это не только эстетический показатель ухоженности девушки. По состоянию ногтевых пластин легко определяется наличие некоторых заболеваний внутри организма. К одному из таких факторов относятся белые полосочки ...

Тонкокишечные и толстокишечные свищи: причины, признаки, принципы лечения

Тонкокишечные и толстокишечные свищи: причины, признаки, принципы лечения Кишечные свищи представляют собой патологические сообщения кишечника с внешней средой или другим полым органом. В первом случае они считаются наружными, во втором ...

Токсоплазмоз: симптомы у человека, лечение

Токсоплазмоз: симптомы у человека, лечение Токсоплазмоз – это достаточно распространенное паразитарное заболевание, которое провоцируется Toxoplasma gondii и может наблюдаться как у животных, так и у человека. Распространенность этого недуга достаточно ...

Токсокароз – симптомы, лечение и профилактика

Токсокароз – симптомы, лечение и профилактика Токсокароз – достаточно распространенное паразитарное заболевание, которое регистрируется во многих странах мира. Вызывается болезнь токсокарой – паразитом, который очень похож на человеческую аскариду. По ...

Тимсон — устройство для противогрибковой обработки обуви, купить

Тимсон — устройство для противогрибковой обработки обуви, купить На сегодняшний день поражение стоп грибковой инфекцией является одним из наиболее распространенных дерматологических заболеваний независимо от возраста и пола. Наличие инфекционных и ...