Главная » Здоровье » Мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера): особенности течения, методы лечения

Мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера): особенности течения, методы лечения

Мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера): особенности течения, методы лечения

Мукополисахаридозы объединяют группу наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение обмена мукополисахаридов, обеспечивающих нормальное функционирование соединительной ткани. В медицинской литературе описано около 14 типов данной патологии.

Мукополисахаридоз 2 типа получил название синдром Хантера. Это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, имеющее рецессивный тип наследования. Как правило, выявляется синдром Хантера у мальчиков. В единичных случаях возможны случаи болезни у девочек, обусловленные инактивацией здоровой Х-хромосомы.

Непосредственной причиной данной патологии считается мутация в структурном гене лизосомного фермента (идуронат-2-сульфатазы), принимающего участие в синтезе мукополисахаридов. Современной медицине известно около 300 видов мутаций этого гена, большинство из них уникальны. Это могут быть мелкие или крупные делеции, перестройки гена и др. Такие мутации приводят к изменению строения или нарушению функциональной способности фермента и накоплению в лизосомах отдельных классов мукополисахаридов. Причем происходит это повсеместно:

  • в хрящах;
  • сухожилиях;
  • надкостнице;
  • сосудах;
  • нервной ткани;
  • печени и селезенке.

Особенности течения

Клинические проявления мукополисахаридоза 2 типа многообразны. При этом выраженность патологических симптомов может различаться. В клинической практике условно выделяют две формы болезни – легкую и тяжелую, хотя ее фенотипов существует намного больше.

Тяжелая форма синдрома дебютирует в возрасте 1-3 лет. Ее течение напоминает мукополисахаридоз 1 типа, но болезнь прогрессирует медленнее и ее симптомы менее выражены. У таких пациентов выявляют:

  • изменение строения лицевого отдела черепа и туловища по типу гаргоилизма;
  • отставание в росте;
  • множественный костный дизостоз;
  • тугоподвижность суставов;
  • умственную отсталость;
  • огрубение кожи и ее утолщение;
  • избыточный рост волос;
  • наличие гладких, лишенных волосяного покрова и напоминающих морскую гальку участков кожи в межлопаточной области, на боковых поверхностях груди, шеи;
  • признаки гидроцефалии;
  • тугоухость;
  • хроническую диарею;
  • сердечную патологию и др.

Следует отметить, что при мукополисахаридозе 2 типа помутнение роговицы не встречается.

Термин «гаргоилизм» характеризует внешний вид больных мукополисахаридозом. Он произошел от названия фигур, изображенных на Соборе Парижской Богоматери во Франции. Типичными его проявлениями являются:

  • грубые черты лица;
  • нависающий лоб;
  • толстые губы и язык;
  • запавшая переносица;
  • широкий нос с большими ноздрями;
  • гипертелоризм глаз (широко расставленные глаза);
  • низко расположенные ушные раковины;
  • редкие зубы;
  • небольшой рост;
  • диспропорциональное строение скелета (короткое туловище и шея);
  • костные деформации (черепа, грудины, позвоночника);
  • большой живот и др.

Легкая форма синдрома Хантера проявляет себя несколько позже – в возрасте 3-8 лет, а иногда 10-15 лет. Такие дети имеют нормальный интеллект. Основными признаками заболевания являются:

  • обструкция верхних отделов респираторного тракта;
  • сердечные пороки;
  • ограничение подвижности в суставах;
  • нарушение слуха.

Если при тяжелой форме мукополисахаридоза летальный исход наступает на втором десятилетии жизни в результате неврологических осложнений, то при его легкой форме продолжительность жизни варьирует в широких пределах и зависит от тяжести поражения внутренних органов. Наиболее частая причина смерти таких больных – недостаточность кровообращения.

Принципы диагностики и лечения

Заподозрить синдром Хантера врач может, детально изучив жалобы больного, историю его заболевания и оценив его внешний вид.

Подтверждает диагноз биохимическое исследование с определением уровня гликозаминогликанов, выделяемых с мочой. Если этот уровень оказывается высоким, то на следующем этапе оценивается активность идуронат-2-сульфатазы, содержащейся в лейкоцитах или кожных фибробластах.

В сложных случаях может проводиться ДНК-анализ. Однако эта процедура является слишком непростой и продолжительной, поэтому применяется редко.

В семьях с высоким риском возникновения данной патологии рекомендуется проведение пренатальной диагностики с определением активности лизосомного фермента в амниотической жидкости или ворсинах хориона на ранних стадиях развития плода.

Дифференциальная диагностика при синдроме Хантера проводится с другими лизосомными болезнями накопления.

Тактика ведения больных зависит от тяжести течения синдрома и поражения внутренних органов. В большинстве случаев лечение симптоматическое. При тяжелых формах болезни таким пациентам может назначаться идурсульфаза. Применение этого препарата ограничено в связи с высокой стоимостью и необходимостью частого введения (еженедельно).

К какому врачу обратиться

За детьми с синдромом Хантера осуществляется наблюдение в крупных специализированных медицинских центрах; по месту жительства они лечатся под контролем педиатра. Дополнительно назначаются консультации кардиолога, невролога, гастроэнтеролога, специалиста по слухопротезированию, логопеда, специалиста по лечебной физкультуре.

Заключение

Синдром Хантера – тяжелое заболевание, снижающее качество жизни больных и часто являющееся причиной летального исхода. Средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет около 30 лет. Эффективных и доступных методов лечения этого заболевания в настоящее время не существует. Поэтому особое внимание уделяется вопросам профилактики и пренатальной диагностики.

О admin

x

Check Also

Микозан: цена, отзывы и особенности лечения грибковой инфекции

Микозан: цена, отзывы и особенности лечения грибковой инфекции В составе лекарственного средства содержится дистиллированная вода, фильтра элемента ржи, диметилизосорбид, пентиленгликоль и гидроксиэтилцеллюлоза. Лекарственный набор содержит следующие компоненты: Микозан крем для ...

Занемела левая рука – случайность или болезнь?

Немеет левая рука по достаточно большому количеству причин, как простого, безобидного характера, так и по причине сердечнососудистых отклонений и проблем нервной системы. Так, например, если данное явление случается крайне редко, ...

Немеют руки – в чем причина и как себе помочь?

Многие люди, сталкиваясь с такой проблемой, когда немеют руки, даже не имеют понятия, почем так происходит и как с этим бороться. Это могут быть как постоянные, так и редко ощущаемые ...

Болят суставы пальцев рук: причины и лечение

Причина, по которой многим приходится посещать кабинет врача, довольно распространена – болят суставы пальцев рук, причины и лечение. Но помните, здесь может дать надежду на скорейшее выздоровление только квалифицированный специалист. ...

Виды операций при онихокриптозе

Вросший ноготь – это крайне неприятное заболевание, при котором края ногтевой пластины врастают в околоногтевой валик. В зависимости от стадии и формы течения болезни она может сопровождаться сильными болями, воспалительными ...

Тербинокс: инструкция по применению, цена, отзывы и особенности лечения грибковой инфекции

Тербинокс: инструкция по применению, цена, отзывы и особенности лечения грибковой инфекции Такая патология, как грибковое поражение ногтей – достаточно серьезное и неприятное заболевание, проявляющееся в основном сильным разрушением ногтевой пластины. ...

Синдром холодных рук – так ли он опасен?

Этот синдром считается женским, так как он проявляется у представительниц прекрасного пола, обычно, в возрасте 15-45 лет. Обусловлен различиями в терморегуляции мужского и женского организма, ведь у женщина она более ...

Занемели пальцы на руках – стоит ли переживать?

Больные начинают беспокоиться о том, что немеют пальцы рук, причины которых они не знают, только тогда, когда появляется ярко выраженное устоявшееся действие, связанное с иными ощущениями, приносящими дискомфорт и боль. ...

Ячмень на глазу у ребенка: как лечить в домашних условиях

Ячмень на глазу у ребенка: как лечить в домашних условиях Если на веке у ребенка появляется окруженный краснотой гнойник, диагноз ясен любой маме и без врача: ячмень. В связи с ...

Язвенный колит кишечника – симптомы, причины, лечение

Язвенный колит кишечника – симптомы, причины, лечение Язвенным колитом называют пожизненную болезнь, которая поражает слизистую исключительно толстой кишки и проявляется ее деструктивно-язвенным воспалением разной интенсивности. Оно всегда поражает прямую кишку, ...

Ядовитые пауки и их укусы: что делать, как уберечь себя

Ядовитые пауки и их укусы: что делать, как уберечь себя Укус паука – это неприятное событие может омрачать жизнь многих из нас: дачников и огородников, любителей сбора грибов и ягод ...

Эшерихиоз у детей

Эшерихиоз у детей Термин «эшерихиоз» объединяет группу острых инфекционных заболеваний, характеризующихся разнообразием клинических форм, протекающих с поражением пищеварительного тракта, симптомами интоксикации и развитием эксикоза (обезвоживания). Возбудителем болезни является патогенная эшерихия ...

Жженые квасцы при вросшем ногте

Неприятное и мучительное заболевание под названием вросший ноготь (по-другому называют онихокриптоз) наверняка известно многим людям. С ним сталкивались практически вся часть населения планеты Земля. Происходит это так: ноготь врастает в ...

Эхинококкоз: симптомы, диагностика и лечение

Эхинококкоз: симптомы, диагностика и лечение Эхинококкоз – глистное заболевание (гельминтоз), сопровождающееся образованием в органах округлых полостей – кист. Эхинококковые кисты чаще всего появляются в печени и легких. Значительно реже поражаются ...

Эфирные масла от комаров

Эфирные масла от комаров Летом многие из нас хотят прогуляться на природе, сходить на рыбалку или посидеть за столом во время чаепития на даче. Нарушить эти приятные моменты жизни могут ...

Ихтиоловая мазь при вросшем ногте

Вросший ноготь – это серьезная и опасная патология, которая заключается во врастании внутреннего или наружного края ногтевой пластины в мягкие ткани пальца. К сожалению, от возникновения подобной проблемы в наши ...

Эфирные масла для ухода за сухими волосами

Эфирные масла для ухода за сухими волосами Уход за сухими волосами должен быть постоянным и тщательным, т. к. волосы этого типа наиболее подвержены таким проблемам, как их повышенная ломкость и ...

Эфирные масла для ухода за кожей рук

Эфирные масла для ухода за кожей рук Кожа рук подвергается воздействию многих внешних и внутренних факторов и нуждается в тщательной и систематической заботе. Особенно страдают участки кистей, находящиеся с тыльной ...

Эфирные масла для ухода за кожей ног

Эфирные масла для ухода за кожей ног Кожа ног часто подвергается негативному воздействию различных факторов: неудобная или неправильно подобранная обувь, сухой воздух во время жары или хождение по земле босиком. ...

Эфирные масла для ухода за жирными волосами

Эфирные масла для ухода за жирными волосами Красивые и ухоженные волосы хотят иметь все – и женщины, и мужчины. Но на состояние наших волос могут негативно влиять самые различные внешние ...

Левомеколь при вросшем ногте

При недостаточной гигиене ног и ношении неправильно подобранной обуви может возникнуть такая патология как вросший ноготь, при которой ногтевая пластина врастает в мягкие ткани пальца, что соответственно становится причиной серьезного ...