Главная » Здоровье » Мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера): особенности течения, методы лечения

Мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера): особенности течения, методы лечения

Мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера): особенности течения, методы лечения

Мукополисахаридозы объединяют группу наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение обмена мукополисахаридов, обеспечивающих нормальное функционирование соединительной ткани. В медицинской литературе описано около 14 типов данной патологии.

Мукополисахаридоз 2 типа получил название синдром Хантера. Это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, имеющее рецессивный тип наследования. Как правило, выявляется синдром Хантера у мальчиков. В единичных случаях возможны случаи болезни у девочек, обусловленные инактивацией здоровой Х-хромосомы.

Непосредственной причиной данной патологии считается мутация в структурном гене лизосомного фермента (идуронат-2-сульфатазы), принимающего участие в синтезе мукополисахаридов. Современной медицине известно около 300 видов мутаций этого гена, большинство из них уникальны. Это могут быть мелкие или крупные делеции, перестройки гена и др. Такие мутации приводят к изменению строения или нарушению функциональной способности фермента и накоплению в лизосомах отдельных классов мукополисахаридов. Причем происходит это повсеместно:

  • в хрящах;
  • сухожилиях;
  • надкостнице;
  • сосудах;
  • нервной ткани;
  • печени и селезенке.

Особенности течения

Клинические проявления мукополисахаридоза 2 типа многообразны. При этом выраженность патологических симптомов может различаться. В клинической практике условно выделяют две формы болезни – легкую и тяжелую, хотя ее фенотипов существует намного больше.

Тяжелая форма синдрома дебютирует в возрасте 1-3 лет. Ее течение напоминает мукополисахаридоз 1 типа, но болезнь прогрессирует медленнее и ее симптомы менее выражены. У таких пациентов выявляют:

  • изменение строения лицевого отдела черепа и туловища по типу гаргоилизма;
  • отставание в росте;
  • множественный костный дизостоз;
  • тугоподвижность суставов;
  • умственную отсталость;
  • огрубение кожи и ее утолщение;
  • избыточный рост волос;
  • наличие гладких, лишенных волосяного покрова и напоминающих морскую гальку участков кожи в межлопаточной области, на боковых поверхностях груди, шеи;
  • признаки гидроцефалии;
  • тугоухость;
  • хроническую диарею;
  • сердечную патологию и др.

Следует отметить, что при мукополисахаридозе 2 типа помутнение роговицы не встречается.

Термин «гаргоилизм» характеризует внешний вид больных мукополисахаридозом. Он произошел от названия фигур, изображенных на Соборе Парижской Богоматери во Франции. Типичными его проявлениями являются:

  • грубые черты лица;
  • нависающий лоб;
  • толстые губы и язык;
  • запавшая переносица;
  • широкий нос с большими ноздрями;
  • гипертелоризм глаз (широко расставленные глаза);
  • низко расположенные ушные раковины;
  • редкие зубы;
  • небольшой рост;
  • диспропорциональное строение скелета (короткое туловище и шея);
  • костные деформации (черепа, грудины, позвоночника);
  • большой живот и др.

Легкая форма синдрома Хантера проявляет себя несколько позже – в возрасте 3-8 лет, а иногда 10-15 лет. Такие дети имеют нормальный интеллект. Основными признаками заболевания являются:

  • обструкция верхних отделов респираторного тракта;
  • сердечные пороки;
  • ограничение подвижности в суставах;
  • нарушение слуха.

Если при тяжелой форме мукополисахаридоза летальный исход наступает на втором десятилетии жизни в результате неврологических осложнений, то при его легкой форме продолжительность жизни варьирует в широких пределах и зависит от тяжести поражения внутренних органов. Наиболее частая причина смерти таких больных – недостаточность кровообращения.

Принципы диагностики и лечения

Заподозрить синдром Хантера врач может, детально изучив жалобы больного, историю его заболевания и оценив его внешний вид.

Подтверждает диагноз биохимическое исследование с определением уровня гликозаминогликанов, выделяемых с мочой. Если этот уровень оказывается высоким, то на следующем этапе оценивается активность идуронат-2-сульфатазы, содержащейся в лейкоцитах или кожных фибробластах.

В сложных случаях может проводиться ДНК-анализ. Однако эта процедура является слишком непростой и продолжительной, поэтому применяется редко.

В семьях с высоким риском возникновения данной патологии рекомендуется проведение пренатальной диагностики с определением активности лизосомного фермента в амниотической жидкости или ворсинах хориона на ранних стадиях развития плода.

Дифференциальная диагностика при синдроме Хантера проводится с другими лизосомными болезнями накопления.

Тактика ведения больных зависит от тяжести течения синдрома и поражения внутренних органов. В большинстве случаев лечение симптоматическое. При тяжелых формах болезни таким пациентам может назначаться идурсульфаза. Применение этого препарата ограничено в связи с высокой стоимостью и необходимостью частого введения (еженедельно).

К какому врачу обратиться

За детьми с синдромом Хантера осуществляется наблюдение в крупных специализированных медицинских центрах; по месту жительства они лечатся под контролем педиатра. Дополнительно назначаются консультации кардиолога, невролога, гастроэнтеролога, специалиста по слухопротезированию, логопеда, специалиста по лечебной физкультуре.

Заключение

Синдром Хантера – тяжелое заболевание, снижающее качество жизни больных и часто являющееся причиной летального исхода. Средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет около 30 лет. Эффективных и доступных методов лечения этого заболевания в настоящее время не существует. Поэтому особое внимание уделяется вопросам профилактики и пренатальной диагностики.

О admin

x

Check Also

Причины скудных месячных

Причины скудных месячных Многие женщины детородного возраста не придают значения характеру менструаций, если они регулярны и имеют более или менее правильный цикл. Однако не только периодичность выделений и длительность, но ...

Киста поджелудочной железы: симптомы, лечение, народные средства

Киста поджелудочной железы представляет собой полость, наполненную жидким содержимым. Со временем это образование разрастается и влияет на функцию органа. Вследствие разрушения здоровой ткани нарушается выработка гормонов и панкреатического сока. Киста ...

Причины синдрома внезапной детской смерти

Причины синдрома внезапной детской смерти Синдромом внезапной детской смерти (СВДС) называют внезапную смерть практически здорового ребенка в возрасте до 1 года в результате прекращения дыхания и остановки сердца, причину которых ...

Причины повышения билирубина в крови

Причины повышения билирубина в крови Такой показатель, как билирубин, мы можем увидеть в бланке биохимического анализа крови. Перед тем как разбираться, почему его уровень в сыворотке крови изменен, необходимо понять, ...

Причины одышки: советы врача-терапевта

Причины одышки: советы врача-терапевта Одной из основных, наиболее часто озвучиваемых больными жалоб, является одышка. Это субъективное ощущение вынуждает пациента обращаться в поликлинику, вызывать скорую медицинскую помощь и может оказаться показанием ...

Причины неприятного запаха изо рта у ребенка

Причины неприятного запаха изо рта у ребенка Конечно, любая мама согласится с тем, что ее малыш плохо пахнуть не может! Но иногда все же объективная оценка берет верх над субъективными ...

Причины и профилактика ангины у взрослых и детей

Причины и профилактика ангины у взрослых и детей Ангина – острое заболевание: еще вчера человек был здоров, а сегодня не может встать с кровати, у него сильно болит горло, высокая ...

Причины и механизм развития диареи у взрослого

Причины и механизм развития диареи у взрослого Часто пациенты жалуются на диарею, подразумевая под этим термином частые испражнения или недержание кала. На самом деле, понос – это жидкий стул. Он ...

Причины и виды тошноты и рвоты

Причины и виды тошноты и рвоты Рвота – это сложнорефлекторный акт, необходимый для удаления из желудка токсических веществ, но она может возникать из-за различных функциональных, органических нарушений. Нередко ей предшествует ...

Причины воспаления лимфоузлов

Причины воспаления лимфоузлов Лимфатические узлы – это своеобразные сборные пункты и фильтры для лимфы, оттекающей от тканей. Лимфа – это биологическая жидкость организма, близкая по составу к плазме крови, но ...

Детское питание при панкреатите у взрослых: можно ли, жидкое, морсы

Можно ли детское питание при панкреатите у взрослых Иногда врачи рекомендуют детское питание при панкреатите у взрослых. Панкреатит — довольно серьезное заболевание поджелудочной железы. Помимо лечения для нормализации состояния больного ...

Поджелудочная железа где находится и как болит: с какой стороны, слева, справа, чем лечить

Где находится поджелудочная железа у человека и как она болит Любому следящему за своим здоровьем человеку нужно знать, какие функции выполняет поджелудочная железа, где она находится и как болит. Статистика ...

Причины возникновения эрозии шейки матки

Причины возникновения эрозии шейки матки Онкозаболевания являются настоящим бичом современности. И вдвойне драматично, когда раковый процесс поражает прекрасную барышню в самом её детородном расцвете. А именно этим и занимается рак ...

Причины возникновения сахарного диабета

Причины возникновения сахарного диабета Сахарный диабет – заболевание, сопровождающееся повышением уровня сахара в крови, возникающее вследствие абсолютной или относительной недостаточности гормона инсулина. Инсулин вырабатывают особые клетки поджелудочной железы, называемые β-клетками. ...

Причины возникновения псориаза

Причины возникновения псориаза Примерно 2 % населения земного шара страдают псориазом. Причина возникновения псориаза на сегодня остается невыясненной. Ни одна из гипотез не стала общепринятой. Существенное значение отводится наследственным факторам. ...

Причины возникновения и симптомы простатита у мужчин

Причины возникновения и симптомы простатита у мужчин Простатит – заболевание мужской половой сферы, которое занимает первое место по распространенности в урологической практике. По данным медицинской статистики, им страдает от 6 ...

Приобретенные пороки сердца: симптомы, диагностика и лечение

Приобретенные пороки сердца: симптомы, диагностика и лечение В кардиологии приобретенные пороки сердца (симптомы, диагностика и лечение будут рассмотрены ниже) являются одними из тех заболеваний, которые без своевременного лечения приводят к ...

Приобретенные пороки сердца и беременность

Приобретенные пороки сердца и беременность Любой порок сердца в той или иной степени нарушает кровообращение, однако он может стать особо опасным во время беременности, когда усиливается нагрузка на сердце будущей ...

Сухари при панкреатите: хлебцы, сухарики, какой хлеб можно, рекомендации

Медики считают, что вместо хлеба полезно есть сухари при панкреатите. Многие люди, которые страдают заболеваниями поджелудочной железы, в частности таким недугом, как воспаление данного органа, интересуются: какой хлеб можно есть ...

Приобретенные и аутоиммунные коагулопатии

Приобретенные и аутоиммунные коагулопатии Коагулопатии – это группа патологических состояний, сопровождающихся нарушением механизмов свертываемости крови. Они могут быть врожденными (генетическими), приобретенными или аутоиммунными. В этой статье мы рассмотрим только приобретенные ...

Примеси в кале: 5 признаков, которые должны вас насторожить

Примеси в кале: 5 признаков, которые должны вас насторожить Безусловно, далеко не все скрупулезно анализируют свои экскременты. Да и конструкция нынешних унитазов не располагает к таким исследованиям. Однако появление в ...