Главная » Здоровье » Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это врожденное хронически протекающее заболевание, которое является первичным иммунодефицитом, обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется возникновением повторяющихся отеков той или иной части тела. Отечность может возникать на любых участках кожных покровов или слизистых оболочек и органах пищеварения. При поражении дыхательной системы данное заболевание становится опасным для жизни больного. Примерно в 25 % случаев недуг провоцируется спонтанной мутацией.

Почему возникает наследственный ангионевротический отек? Какие существуют разновидности этого генетического недуга? Как он проявляется, обнаруживается и лечится? Ответы на эти вопросы вы найдете в статье.

Впервые НАО был описан доктором У. Осиером в 1888 году, который наблюдал пациентку и выяснил, что подобные отеки возникали у представителей пяти поколений ее семьи. Аллергический ангионевротический отек был описан еще в 1882 году И. Квинке, но тогда о его возможной наследственной форме специалисты еще не знали.

Наследственная форма ангионевротического отека передается по аутосомно-доминантному типу и с одинаковой частотой наследуется и мальчиками, и девочками. По наблюдениям некоторых специалистов у женщин этот недуг проявляется в более раннем возрасте и протекает тяжелее.

Обычно впервые НАО дает о себе знать в возрасте до 20 лет, а при развитии в подростковом возрасте он может протекать тяжелее из-за активной гормональной перестройки организма. В более редких случаях дебют заболевания происходит в среднем или пожилом возрасте. Частота этой наследственной патологии вариабельна среди разных этнических групп, показатели ее распространенность варьируют от 1 случая на 10 тыс. населения до 1 случая на 200 тыс.

Исследователи-генетики смогли установить, что в 98 % случаев НАО развивается из-за изменений расположенного на 11-й хромосоме гена C1NH, который отвечает за кодирование ингибитора эстеразы С1. Его разнообразные мутации вызывают развитие неодинаковых форм заболевания, схожих по своим симптомам, но отличающихся по диагностическим критериям.

Спровоцированный генетической мутацией дефицит или нефункциональность ингибитора эстеразы С1 приводит к нарушению ингибирования С2 и С4 – других компонентов этой системы. Эти изменения вызывают еще большее нарушение механизмов иммунитета.

Некоторые типы мутации вызывают полное прекращение выработки С1 и он отсутствует в крови. При других изменениях в гене C1NH С1 присутствует в крови в достаточном объеме, но его функциональность нарушается и он не справляется с поставленными задачами. Обнаруживаются и редкие формы НАО, при которых ни дефицит в ингибиторе эстеразы С1, ни мутации в гене C1NH не наблюдаются. Причины таких форм недуга пока неизвестны.

Механизм развития

При нарушениях в функционировании ингибиторов С1, С2 и С4 запускается иммунная реакция, которая сходна с патогенезом аллергической крапивницы. Из-за этого расширяются кровеносные сосуды, проницаемость их стенок повышается и компоненты плазмы «просачиваются» в межклеточное пространство тканей кожи, слизистых или органов.

Кроме изменений в активности ингибиторов С1, С2 и С4 развитие отека усугубляется присутствием калликреина и брадикинина, которые способствуют нарастанию отечности и могут провоцировать спазмирование стенок органов ЖКТ. Все вышеописанные процессы обуславливают многообразие проявлений этого заболевания: отеки лица, шеи, рук, ног и слизистых рта, глотки и гортани, боли в животе и диспепсические нарушения, вызванные спазмированием и отечностью пищеварительных органов.

Классификация

Специалисты выделяют 3 основных типа НАО. Их симптомы схожи и отличаются незначительно, а для дифференцирования форм применяются диагностические тесты. Такая тактика в обследовании больного крайне важна, так как план лечения составляется в зависимости от формы заболевания.

Типы наследственного ангионевротического отека:

  • тип I – выявляется у 80-85 % пациентов, провоцируется отсутствуем гена C1NH или его мутацией, которая приводит к прекращению выработки ингибитора С1;
  • тип II – обнаруживается примерно у 15 % больных, вызывается мутацией гена C1NH, приводящей к изменению структуры активного центра ингибитора С1 и его неспособностью выполнять возложенные на него функции;
  • тип III – причины этой формы заболевания пока не выявлены и не изучены, выяснен достоверно только тот факт, что при данном типе патологии мутации в гене C1NH не происходят и в организме вырабатывается достаточное количество функционального ингибитора С1.

В подавляющем большинстве случаев сразу после рождения ребенка НАО никак не проявляется. Очень редко его первые признаки возникают после 1-2 лет, чаще дебют заболевания происходит в подростковом возрасте или после 20 лет. В более редких случаях недуг впервые проявляется в среднем или пожилом возрасте.

Обычно первому приступу отечности предшествует какой-то значительный фактор или событие:

  • гормональный всплеск при половом созревании;
  • эмоциональный стресс;
  • любые травмы;
  • перенесенная операция или стоматологическая манипуляция;
  • тяжелое заболевание;
  • прием некоторых лекарств.

После дебюта НАО последующие приступы могут возникать и под воздействием менее значимых предрасполагающих факторов. Рецидивы заболевания со временем возникают чаще.

Обычно НАО проявляется отечностью кожных покровов конечностей, лица, шеи или слизистых оболочек ротовой полости, гортани и глотки. У больного возникают жалобы на изменения голоса, затрудненность дыхания и глотания. В тяжелых случаях отечность дыхательных путей приводит к развитию асфиксии. В ряде случаев удушье вызывает наступление смерти.

У некоторых больных НАО в большей мере проявляется отечностью органов пищеварения. Из-за этого у пациента появляются жалобы на рвоту, тошноту, спазмирующие боли в животе и диарею. Иногда развивается клиническая картина острого живота или кишечной непроходимости.

У ряда пациентов заболевание проявляется сочетанием отеков кожи или слизистых и органов пищеварительного тракта. В редких случаях недуг протекает атипично и проявляется локализованными болями в животе и суставах.

Возникновение крапивницы и зуда кожи для НАО не характерно. Однако в редких случаях у некоторых больных перед развитием отечности возникают высыпания, напоминающие своим внешним видом мультиформную эритему.

Иногда при отеке лица отечность может распространяться на менингеальные оболочки. В таких случаях у больного возникают характерные для менингита симптомы: головная боль, рвота, ригидность мышц затылка и судороги. При вовлечении в отек лабиринтных систем у пациента появляются жалобы на тошноту, головокружения и рвоту.

Диагностика

Для диагностики наследственного ангионевротического отека выполняют:

  • осмотр и изучение жалоб пациента – во время обострения обнаруживаются отеки, больные могут предъявлять жалобы на боли в животе, тошноту, рвоту и нарушения пищеварения;
  • сбор семейного анамнеза – в большинстве случаев выявляются данные о наличии похожих симптомов у родственников нескольких поколений;
  • анализы крови на уровень ингибитора С1 и компонентов комплементов С1, С2 и С4 – при наследственном отеке I типа ингибитор С1 полностью отсутствует и показатели С1, С2 и С4 существенно снижены, при II типе заболевания показатель ингибитора С1 снижен (иногда в норме, но его функциональная активность снижена), уровень С1, С2 и С4 снижен;
  • молекулярно-генетические тесты – в гене C1NH выявляются мутации.

Основным критерием диагностики НАО являются данные о снижении уровня С1, С2 и С4. Их показатели не превышают 30-40 % от границ нормы. Отягощенный семейный анамнез выявляется в большинстве случаев, но примерно у 25 % больных мутации в гене C1NH являются спонтанными и выявляются в семье впервые.

Для исключения ошибок проводится дифференциальная диагностика НАО с аллергической формой ангионевротического отека или приобретенным дефицитом ингибитора С1.

Лечение НАО проводится во время обострения (для устранения симптомов) и во время ремиссий (для предотвращения приступов).

При развитии острого отека Квинке проведение традиционных неотложных мер (введение антигистаминных средств, адреналина и глюкокортикостероидов) оказывается неэффективным. Спасти больного в таких ситуациях может введение рекомбинантного или нативного ингибитора С1, антагонистов брадикинина (Фиразир) и калликреина. При невозможности введения этих препаратов больному выполняется переливание свежезамороженной плазмы. В легких случаях может проводиться внутривенное вливание Е-аминокапроновой кислоты 5% – 100 мл (однако применение свежезамороженной плазмы является более эффективным).

При поражении органов пищеварительного тракта пациенту во время приступа рекомендуется прием обезболивающих препаратов и спазмолитиков. Больной обязательно должен находиться под наблюдением абдоминального хирурга, так как длительная отечность может заканчиваться некрозом кишечных стенок и требовать проведения хирургической операции.

Начало специфического лечения наследственного ангионевротического отека должно начинаться как можно раньше. Желательно, чтобы необходимые препараты назначались уже во время первого приступа отечности.

Решение о необходимости долгосрочной профилактики приступов заболевания принимается тогда, когда первый приступ был очень тяжелым, имеются данные об отеке гортани или асфиксии, госпитализации в отделение интенсивной терапии или эпизоды отечности стали возникать чаще, чем 1 раз в месяц. Для предотвращения приступов НАО могут использоваться следующие средства:

  • андрогены (метилтестостерон, даназол, дановал);
  • ингибиторы эстеразы С1;
  • антифибринолитические средства.

При редких, непродолжительных и нетяжелых приступах НАО профилактическое лечение может не назначаться. Однако перед проведением стоматологических процедур и хирургических операций или предстоящих интенсивных физических или умственных нагрузок вышеперечисленные препараты должны приниматься короткими курсами.

Всем больным с НАО рекомендуется:

  • носить с собой медицинскую документацию или медальон с указанием диагноза для правильного оказания неотложной помощи при приступе;
  • отказаться от нахождения в запыленных или сырых помещениях;
  • минимизировать психоэмоциональные нагрузки;
  • отказаться от тяжелых физических нагрузок;
  • предупреждать механическое воздействие на кожу или слизистые;
  • своевременно лечить очаги хронической инфекции;
  • принимать антибиотики и противогрибковые средства только по назначению врача;
  • не принимать фитопрепараты, ингибиторы АПФ и бета-блокаторы;
  • регулярно посещать аллерголога-иммунолога.

Для большинства больных прогноз при своевременном лечении и профилактике приступов НАО благоприятен. Эпизоды отеков в таких случаях возникают редко и не несут угрозы для жизни. Однако у всех больных с этим заболеванием присутствует риск развития отека гортани с угрозой последующей асфиксии. Ношение с собой медальона с диагнозом или медицинской документации в таких случаях позволяет медикам сразу правильно оценивать состояние пациента и проводить необходимые мероприятия по неотложной помощи.

К какому врачу обратиться

При возникновении отека кожи или слизистых, болях в животе необходимо обратиться к аллергологу-иммунологу. Если отечность провоцирует затруднение дыхания, то больному следует вызвать бригаду скорой помощи. При абдоминальных формах заболевания больному необходимо наблюдение у абдоминального хирурга.

Наследственный ангионевротический отек является генетическим заболеванием, которое сопровождается периодическим возникновением отеков слизистых оболочек, кожных покровов или органов пищеварительного тракта. В некоторых случаях отечность дыхательных путей может являться угрозой для жизни больного, так как обычных мер для ее устранения недостаточно и требуется применение специфических препаратов. Лечение данного заболевания должно начинаться как можно раньше и направляться на купирование и профилактику приступов.

Лекция к. м. н. Латышевой Е. А. на тему «Наследственный ангионевротический отек»:

О admin

x

Check Also

Пяточная шпора: современные методы лечения

Пяточная шпора: современные методы лечения ‘ onfocus=»javascript: this.select();» style=»width: 70%;» readonly> Аудио и видео версия статьи о современных методах лечения пяточной шпоры. В передаче мы рассмотрим современные способы лечения: как ...

Пчелиное маточное молочко

Пчелиное маточное молочко Пчелиное маточное молочко – это не просто продукт для вскармливания личинок полосатых тружениц, но и уникальное по своему составу лекарственное средство. Оно помогает при различных заболеваниях, омолаживает ...

ПЦР-анализ: что это такое, показания и подготовка к исследованию

ПЦР-анализ: что это такое, показания и подготовка к исследованию Метод полимеразной цепной реакции, или ПЦР, используется в лабораторной диагностике большинства инфекционных заболеваний. Он позволяет обнаружить в исследуемом материале генетический материал ...

Пупочная грыжа у детей: симптомы, лечение

Пупочная грыжа у детей: симптомы, лечение Под пупочной грыжей понимают выпячивание внутренних органов через переднюю брюшную стенку вследствие слабости мышц пупочного кольца. Это выпячивание обычно имеет овальную или округлую форму. ...

Пупочная грыжа у взрослых – симптомы, лечение и последствия

Пупочная грыжа у взрослых – симптомы, лечение и последствия Пупочной грыжей называют патологическое выпячивание органов брюшной полости через пупочное кольцо, которое может исчезать или существенно уменьшаться в размерах при горизонтальном ...

Пуповинная кровь: для чего нужна, стоимость и хранение

Пуповинная кровь: для чего нужна, стоимость и хранение Радикальным методом лечения многих тяжелых гематологических болезней является трансплантация стволовых клеток, которые выделяют из ткани костного мозга или крови. Осуществить его возможно ...

Семена укропа для поджелудочной железы: лечение, полезные свойства, противопоказания

Среди полезных трав, известных людям с давних времен, особую славу сыскал укроп. Считается, что наиболее полезны семена укропа для поджелудочной железы. Кроме того, в народной медицине существует огромное разнообразие применения ...

Пункция плевральной полости: показания, противопоказания, техника проведения

Пункция плевральной полости: показания, противопоказания, техника проведения Пункция плевральной полости (иначе – плевральная пункция) – это высокоинформативная диагностическая и эффективная лечебная манипуляция. Суть ее заключается в прокалывании тканей грудной клетки ...

Пункция костного мозга: показания, подготовка к исследованию, методика

Пункция костного мозга: показания, подготовка к исследованию, методика Пункция костного мозга (или стернальная пункция, аспирация, биопсия костного мозга) – это диагностический метод, позволяющий получить образец тканей красного костного мозга из ...

Диета при раке поджелудочной железы: 4 стадии, питание, что можно есть

Какой должна быть диета при раке поджелудочной железы Диета при раке поджелудочной железы в комплексе с другими лечебными мероприятиями может ускорить выздоровление на ранней стадии болезни. Изменение рациона обязательно, больной ...

Пункция коленного сустава: показания, техника выполнения

Пункция коленного сустава: показания, техника выполнения В некоторых случаях при заболеваниях коленного сустава врач вынужден назначать своему пациенту в диагностических или лечебных целях такую процедуру, как пункция. Для ее выполнения ...

Пульпит молочного зуба

Пульпит молочного зуба — лечить или удалять? Пульпит — это воспалительное заболевание тканей внутри зуба (пульпы). Оно развивается как следствие не леченого кариеса (или ошибок во время его лечения), либо ...

Пузырчатка у взрослых: виды, симптомы, лечение

Пузырчатка у взрослых: виды, симптомы, лечение Пузырчатка относится к достаточно редким дерматологическим заболеваниям, которыми болеют люди разных возрастных категорий. Однако более часто этот недуг наблюдается у взрослых 40-60 лет. В ...

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс у детей: причины, симптомы, лечение

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс у детей: причины, симптомы, лечение Под термином «пузырно-мочеточниковый рефлюкс» следует понимать процесс ретроградного заброса мочи из мочевого пузыря в выше расположенные мочевыводящие пути. Данная патология встречается достаточно часто ...

Птеригиум глаза: как не опоздать на операцию?

Птеригиум глаза: как не опоздать на операцию? Замечали ли вы, посмотрев в глаза пожилому человеку, красную пленочку на конъюнктиве. Как будто кровеносные сосуды образовали дорожку во внутреннем или наружном углу ...

Псориатический артрит: симптомы и лечение

Псориатический артрит: симптомы и лечение Медицинская статистика говорит о том, что псориаз является одним из наиболее часто диагностируемых кожных заболеваний и составляет 1-2 % их. У многих больных при достаточно ...

Псориаз: лечение народными средствами в домашних условиях

Псориаз: лечение народными средствами в домашних условиях Рецепты народной медицины применяются для лечения многих заболеваний, и псориаз не является исключением. Эти рецепты проверены годам и доказали свою эффективность среди многих ...

Профилактика панкреатита: препараты, народные средства, лекарства

Профилактика панкреатита включает в себя прежде всего организацию здорового образа жизни. Нужно отказаться от вредных привычек, соблюдать режим дня, правильно питаться и заниматься посильной физической активностью. Основной задачей поджелудочной железы ...

Псориаз у детей: симптомы и лечение

Псориаз у детей: симптомы и лечение Псориаз, или чешуйчатый лишай, у детей – это хроническое заболевание, которое проявляется образованием на коже ребенка серебристо-белых папул (бугорков). Заболеваемость псориазом среди всех дерматозов ...

Размеры поджелудочной железы: норма у врослых, головка, хвост, тело

Нормальные и патологические размеры поджелудочной железы Размеры поджелудочной железы имеют большое диагностическое значение. По ним определяют состояние человека и самого органа. Размеры органов и их роль в системе биомаркеров человека ...

Псориаз ногтей: лечение, обзор препаратов

Псориаз ногтей: лечение, обзор препаратов Псориаз ногтей – хроническое заболевание, требующее длительного лечения. Терапию подбирает врач-дерматолог с учетом тяжести болезни, выраженности внешних проявлений, наличия сопутствующих заболеваний, эффективности предыдущих курсов лечения. ...