Главная » Здоровье » Синдром Элерса-Данлоса: что это, почему возникает и как проявляется

Синдром Элерса-Данлоса: что это, почему возникает и как проявляется

Синдром Элерса-Данлоса: что это, почему возникает и как проявляется

Синдром Элерса-Данлоса – это заболевание из группы наследственных коллагенопатий, обусловленное мутациями в генах коллагена или в генах, которые отвечают за синтез ферментов, участвующих в созревании его молекулы. В зависимости от генетического дефекта выделяют несколько типов данной патологии, которые существенно отличаются друг от друга по клиническим проявлениям и тяжести течения. Статистика не обладает точными сведениями о распространенности синдрома Эллерса-Данлоса, поскольку легкие его формы зачастую остаются не диагностированными, однако известно, что частота случаев, протекающих со средней тяжестью, составляет 1:5 тыс. новорожденных, а тяжелые формы встречаются еще более редко – у 1 человека из 100 тысяч.

В литературе синдром Элерса-Данлоса называют также несовершенным десмогенезом Русакова, врожденной мезодермальной дисплазией, синдромом Микерина-Элерса-Данлоса, мезенхиматозом Легера, синдромом Черногубова, эластической фибродисплазией и так далее. Все эти термины обозначают одну и ту же патологию, причины возникновения, виды, клинические проявления, а также принципы диагностики и лечения которой будут описаны в этой статье.

Краткая историческая справка

Впервые частичное описание данного симптомокомплекса с зарисовкой больного было сделано почти 400 лет назад – в 1657 г. хирургом из Голландии Д. Ван Мекреном.

В 1880 г. была сделана первая фотография такого больного – он позировал, растягивая на груди кожу.

В 1891 г. российский ученый и врач А. Н. Черногубов подробно описал синдром и дал ему название «генерализованное нарушение соединительной ткани». Однако дальнейших исследований он не проводил и наблюдений не продолжал.

Ученые Э. Элерс и Х. А. Данло в начале XX века (точнее, в 1901 и 1908 годах) подробно описали эту патологию, в связи с чем ей и были присвоены их имена.

Причины возникновения

Синдром Элерса-Данлоса – генетическая патология, связанная с дефектом белка коллагена, однако типы ее наследования, первичные молекулярные и биохимические дефекты различны у разных вариантов синдрома (некоторые из них наследуются по аутосомно-доминанантому, другие – по аутосомно-рецессивному типу).

Патоморфологические изменения при врожденной мезодермальной дисплазии следующие:

  • истончение дермы;
  • потеря компактности волокон коллагена, нарушение их ориентации (они расположены беспорядочно);
  • разрастание эластических волокон;
  • большое количество кровеносных сосудов, расширение их просвета.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Коллаген – это белок, который входит в состав многих структур нашего организма, поэтому клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса, как правило, носят системный характер, затрагивая:

  • кожу;
  • костно-мышечный аппарат;
  • сердечно-сосудистую систему;
  • орган зрения;
  • зубы и прочие системы.

Разные типы синдрома отличаются друг от друга по комплексу проявлений – мы опишем их ниже, в следующем разделе. Здесь же предлагаем вашему вниманию перечень симптомов, которые в принципе могут быть обнаружены у человека, страдающего данной патологией.

Проявления со стороны кожи:

  • повышенная растяжимость (особенно заметна в области щек, локтей, коленей, а также под наружными концами ключиц) – кожа легко собирается в складку, далеко оттягивается;
  • бархатистость, мягкость на ощупь;
  • на ладонях и подошвах – морщинистость;
  • выраженная кровоточивость;
  • склонность к травматизации, ранимость, хрупкость;
  • множественные рубцы;
  • в области поясницы – растяжки (стрии);
  • большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
  • вены, просвечивающиеся сквозь кожу;
  • склонность послеоперационных швов к расхождению.

Самая незначительная травматизация кожи такого больного приводит к образованию ран, не заживающих длительное время, оставляющих после себя рубцы или псевдоопухоли.

Заметны кожные проявления болезни с самого рождения или раннего возраста ребенка, по мере взросления которого их выраженность уменьшается.

Со стороны суставов, как правило, имеет место их гипермобильность (повышенная подвижность, когда объем движений в суставе превышает норму):

  • легкое приведение большого пальца кисти к предплечью;
  • пассивное разгибание мизинца кисти более чем на 90 °С;
  • переразгибание суставов пальцев, запястья, голеностопного сустава;
  • переразгибание локтевого и коленного суставов более чем на 10 °С;
  • легкое, беспрепятственное касание пола ладонями при прямых, не согнутых в коленных суставах ногах;
  • частые подвывихи и вывихи суставов;
  • склонность к плоскостопию.

Суставной синдром диагностируют, как правило, с момента, когда ребенок начинает ходить, примерно в возрасте 1 года. С течением времени гипермобильность обычно уменьшается.

Проявления со стороны скелета характеризуются:

  • изменением нормальной кривизны позвоночника (развивается сколиоз (боковое искривление), уплощаются или становятся более выраженными кифозы и лордозы);
  • формированием килевидной или воронкообразной деформации грудной клетки;
  • косолапостью.

Проявления со стороны органа зрения:

  • опущение века;
  • повышенная эластичность кожи век;
  • близорукость;
  • косоглазие;
  • отслойка сетчатки;
  • разрыв роговицы, глазного яблока.

Ушная раковина чрезмерно растяжима.

Зубочелюстной аппарат при синдроме Элерса-Данлоса может характеризоваться такими изменениями:

  • частичным врожденным отсутствием зубов;
  • количеством зубов, превышающим норму (так называемые сверхкомплектные зубы);
  • неправильным прикусом;
  • множественным кариесом;
  • пародонтозом.

Проявления со стороны внутренних органов могут быть следующими:

На конечностях могут появиться подвижные подкожные узелки (сферулы) и варикозные вены.

В головном мозге формируются аневризмы сосудов, возможны кровоизлияния под паутинную оболочку (субарахноидальные).

Может иметь место высокая склонность к кровотечениям любой локализации – экхимозам (точечным кровоизлияниям), гематомам (ограниченным скоплениям крови в тканях), десневым, носовым, желудочно-кишечным, маточным.

Психическое развитие детей, страдающих данной патологией, не отличается от такового детей здоровых.

Фертильность взрослых, больных синдромом Элерса-Данлоса, сохранена, беременность у женщин наступает, однако существует высокий риск преждевременных, стремительных родов.

Особенности течения разных типов синдрома

Ранее на основании особенностей наследования и вида генетических нарушений выделяли 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, но с 1997 года некоторые из них были объединены в 1, в результате чего их количество уменьшилось с 10 до 6.

О admin

x

Check Also

Травмы кисти и лучезапястного сустава: первая помощь

Травмы кисти и лучезапястного сустава: первая помощь Лучезапястный сустав с одной стороны образован концами локтевой и лучевой костей, с другой – небольшими костями запястья. Вокруг суставной сумки расположены многочисленные связки, ...

Травмы грудной клетки, переломы грудины и ребер: симптомы, первая помощь

Травмы грудной клетки, переломы грудины и ребер: симптомы, первая помощь Грудная клетка образована соответствующим отделом позвоночника, прикрепленными к каждому из позвонков ребрами с их хрящевыми продолжениями, часть из которых спереди ...

Травмы бедра и тазобедренного сустава: первая помощь

Травмы бедра и тазобедренного сустава: первая помощь Бедро заключено между тазобедренным суставом сверху и коленным суставом снизу. В толще мышц бедра проходит крупнейшая кость человек: бедренная. Она окружена мышечными группами, ...

Как избавиться от мозолей на пальцах ног

Как избавиться от мозолей на пальцах ног, ведь почти каждый человек сталкивался с такой проблемой, которая приносит огромное количество дискомфорта. Вреда мозоли не наносят организму, а вот почувствовать себя в ...

Травматическая болезнь: периоды, степени тяжести

Травматическая болезнь: периоды, степени тяжести Травматическая болезнь представляет собой совокупность патологических и приспособительных реакций общего и местного характера, которые возникают в организме в ответ на травматическое воздействие. Эти реакции весьма ...

Травматическая ампутация: как сохранить конечность

Травматическая ампутация: как сохранить конечность Под травматической ампутацией понимают отсечение или отрыв конечности под действием очень сильного внешнего удара. При этом возникает сильная боль, кровотечение, пострадавший приходит в состояние возбуждения, ...

Мехенди на ноге, как сделать и нужно ли оно?

Мехенди – популярное и актуальное занятие, пришедшие к нам из замечательной Индии. Это настоящее искусство, если рассматривать его как часть отдельной культуры. Мехенди – это изящные рисунки на любой части ...

Травма предплечья и локтевого сустава: первая помощь

Травма предплечья и локтевого сустава: первая помощь Предплечье – часть верхней конечности, оно заключено между локтем и лучезапястным суставом. Основа предплечья – две кости, локтевая и лучевая. Они соединены между ...

Травма позвоночника: как помочь и не навредить

Травма позвоночника: как помочь и не навредить Позвоночник – опора тела человека. В нем проходит спинной мозг, от которого отходят нервные корешки. Периферическая нервная система отвечает за чувствительность и двигательную ...

Травма плеча и плечевого сустава: первая помощь

Травма плеча и плечевого сустава: первая помощь Плечо расположено между плечевым и локтевым суставами. В его основе лежит длинная плечевая кость. На ней расположены мышцы, проходят крупные сосуды и нервные ...

Травма надколенника (ушиб, перелом): признаки, принципы лечения

Травма надколенника (ушиб, перелом): признаки, принципы лечения Ушиб или перелом надколенника (или коленной чашечки) является довольно частой травмой колена, так как на этой его части отсутствуют мягкие ткани. Основная роль ...

Травма глаза

Травма глаза — оказание первой помощи Действие на орган зрения повреждающих факторов может привести к снижению зрения и даже к слепоте. При травме глаза необходимо как можно скорее обратиться в ...

Торакоскопия легких: показания и противопоказания, подготовка к исследованию

Торакоскопия легких: показания и противопоказания, подготовка к исследованию Торакоскопией легких называют диагностическую методику осмотра грудной стенки, плевральной полости, средостения и перикарда при помощи торакоскопа, который вводится в прокол, выполненный на ...

Топ-20 самых частых ошибок родителей в воспитании детей

Топ-20 самых частых ошибок родителей в воспитании детей Даже самые хорошие родители часто совершают ошибки в воспитании детей, которые впоследствии могут негативно сказываться на ребенке и его взаимоотношениях с родными ...

Топ-11 вопросов женщин о груди и раке молочных желез

Топ-11 вопросов женщин о груди и раке молочных желез В последние 20 лет в нашей стране и в большинстве экономически развитых стран наблюдается неуклонный и значительный рост количества пациенток с ...

Топ-10 убийственных модных тенденций – от средневековья до наших дней

Топ-10 убийственных модных тенденций – от средневековья до наших дней Общество всегда так или иначе навязывало определенные стереотипы красоты, как мужской, так и женской, и в погоне за ними многие ...

Микоз стоп: лечение и профилактика заболевания

Одним из наиболее распространенных видов грибковой инфекции является микоз стоп. Фото различных форм данной патологии позволит наглядно ознакомиться со всеми особенностями развития болезни. Это заболевание, которое возникает в результате проникновения ...

Топ-10 самых часто встречающихся фобий

Топ-10 самых часто встречающихся фобий Каждый из нас знаком с таким чувством как страх, и, по мнению психологов, это вполне нормальное и свойственное человеку чувство. Именно страхи пробуждают в нас ...

Топ-10 самых необычных аллергенов

Топ-10 самых необычных аллергенов Аллергические заболевания достаточно распространены во всем мире. При этом часть большая людей страдает от таких традиционных аллергенов как пыльца растений, споры грибков, некоторые продукты питания, пылевые ...

Топ-10 опасных для качества жизни сочетаний продуктов питания

Топ-10 опасных для качества жизни сочетаний продуктов питания Существует ряд продуктов, не сочетающихся друг с другом. При их одновременном употреблении человек непременно будет сталкиваться с такими проблемами пищеварения как метеоризм, ...

Топ-10 летних болезней

Топ-10 летних болезней Жаркие летние дни часто провоцируют развитие разнообразных заболеваний. Большинство людей считают, что заболевания (особенно вирусные) встречаются только осенью и зимой, а значит, можно сидеть сложа руки и ...