Главная » Здоровье » Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой хромосомную болезнь, которая проявляется низкорослостью, недоразвитием половых органов, различными врожденными пороками развития и метаболическими расстройствами. Частота встречаемости данной патологии среди новорожденных девочек составляет 1:2500.

Непосредственной причиной заболевания является полное отсутствие (кариотип 45 Х) или структурные дефекты одной половой хромосомы. К последним относят делеции или транслокации части Х-хромосомы. У некоторых пациентов встречаются мозаичные варианты, при которых хромосомный набор частично сохраняется. При этом выраженность клинических симптомов определяется процентным соотношением нормального и абберантного клона клеток.

Иногда у больных присутствует Y-хромосома или ее участок (кариотип 45 Х/46 ХY). Это обуславливает вирилизацию наружных гениталий. В постпубертатном периоде у таких лиц возрастает риск развития опухолей.

В процессе внутриутробного развития у плода закладывается нормальное количество половых клеток. Однако по мере созревания организма их количество уменьшается, и к моменту рождения фолликулы в яичниках практически отсутствуют. При этом половые железы имеют вид соединительнотканных тяжей с недифференцированным клеточным составом, что приводит к гормональной недостаточности и половому инфантилизму.

Хромосомные нарушения в совокупности с аутосомными мутациями являются причиной различных врожденных пороков у плода.

Клинические проявления

Дети с синдромом Шерешевского-Тернера имеют некоторые особенности развития, выявляемые сразу после рождения:

  • малая масса и длина тела;
  • избыток кожи на шее;
  • лимфатические отеки;
  • беспокойство;
  • нарушение сосательного рефлекса, частое срыгивание и др.

Отставание в физическом и нервно-психическом развитии становится заметным уже в первые недели жизни. По мере роста и развития ребенка выявляются новые характерные проявления болезни:

  • задержка роста (конечная длина тела на 20 см ниже средней в популяции);
  • скелетные аномалии (несоответствие костного и паспортного возраста, сколиоз, искривление костей голени, девиация локтевых суставов);
  • короткая шея с крыловидными складками по бокам;
  • характерное строение лица с малыми размерами нижней челюсти;
  • ротированные ушные раковины;
  • низкая линия роста волос на шее;
  • тяжелая форма ногтевой дисплазии;
  • большое количество пигментных невусов;
  • алопеция;
  • витилиго;
  • первичная недостаточность гонад, половой инфантилизм;
  • врожденные аномалии развития мочевыделительной и сердечно-сосудистой системы;
  • нарушение зрения (косоглазие, гиперметропия) и слуха (частые отиты, тугоухость);
  • метаболические расстройства (склонность к развитию атеросклеротического процесса и сахарного диабета, избыточная масса тела);
  • высокое артериальное давление;
  • гастроинтестинальные нарушения;
  • патология щитовидной железы (аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз).

Наиболее частым и характерным проявлением синдрома является задержка роста. Основной ее причиной считается хромосомная аномалия в сочетании со скелетной дисплазией. Значительное влияние на конечный показатель длины тела имеют наследственные данные (рост родителей).

У подавляющего большинства девочек имеет место овариальная недостаточность. В связи с дефицитом половых гормонов у них отсутствуют или развиваются недостаточно вторичные половые признаки. Гениталии у них недоразвиты. У части девочек с мозаичным вариантом кариотипа может развиваться спонтанный пубертат. Однако он не способен обеспечить функционирование половых желез на достаточном уровне.

Широко распространенным явлением среди таких больных считаются врожденные пороки развития. Часто у них выявляются коарктация аорты, подковообразная почка, аномалии строения почечных структур и др.

Следует отметить, что патология сердца и сосудов является одной из самых распространенных причин летального исхода среди лиц, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера.

Принципы диагностики

В основе диагностики данной патологии лежит исследование кариотипа, которое выявляет аномальный набор хромосом, снижение или отсутствие содержания в них полового хроматина. Показаниями к такой диагностической процедуре служат типичные клинические проявления, сочетание особенностей фенотипа с задержкой роста и развития ребенка.

Дополнительную информацию врач получает:

  • назначая стандартное обследование (анализы крови и мочи);
  • определяя уровень половых гормонов и гонадотропинов в крови;
  • проводя ультразвуковое исследование половых органов, почек, сердца.

При необходимости перечень исследований расширяется.

Тактика ведения больных

Основными направлениями в лечении пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера являются:

  • хирургическая коррекция аномалий развития;
  • увеличение длины тела;
  • заместительная терапия половыми гормонами.

Для лечения низкорослости используются рекомбинантные препараты соматотропина. Рекомендуется введение таких лекарств по определенной схеме до периода закрытия ростовых зон или достижения приемлемого роста. От своевременности и продолжительности такой терапии зависит результат (конечный рост).

Назначение заместительной гормональной терапии преследует следующие цели:

  • имитация нормального полового развития девочек;
  • феминизация фигуры;
  • подавление тропного влияния гипофиза;
  • стимуляция циклических изменений эндометрия и менструальная реакция;
  • профилактика патологических состояний, связанных с дефицитом эстрогенов (остеопороза, метаболических нарушений).

Препараты половых гормонов применяются до периода естественной менопаузы. У части больных с помощью современных технологий (ЭКО) возможно наступление беременности и вынашивание плода.

К какому врачу обратиться

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера пожизненное, его проводит эндокринолог. Также нередко требуется консультация кардиолога, челюстно-лицевого хирурга, гинеколога, уролога, генетика, репродуктолога и других специалистов.

Заключение

Ранняя диагностика, постоянное наблюдение и своевременное лечение позволяет улучшить качество жизни таких больных. В целом прогноз для жизни у них благоприятный. Однако у части пациентов имеются тяжелые пороки развития (обычно сердца или сосудов), требующие повторных оперативных вмешательств и наблюдения соответствующих специалистов.

Специалист ЭКО-клиники «АльтраВита» рассказывает о синдроме Шерешевского-Тернера:

О admin

x

Check Also

Травмы кисти и лучезапястного сустава: первая помощь

Травмы кисти и лучезапястного сустава: первая помощь Лучезапястный сустав с одной стороны образован концами локтевой и лучевой костей, с другой – небольшими костями запястья. Вокруг суставной сумки расположены многочисленные связки, ...

Травмы грудной клетки, переломы грудины и ребер: симптомы, первая помощь

Травмы грудной клетки, переломы грудины и ребер: симптомы, первая помощь Грудная клетка образована соответствующим отделом позвоночника, прикрепленными к каждому из позвонков ребрами с их хрящевыми продолжениями, часть из которых спереди ...

Травмы бедра и тазобедренного сустава: первая помощь

Травмы бедра и тазобедренного сустава: первая помощь Бедро заключено между тазобедренным суставом сверху и коленным суставом снизу. В толще мышц бедра проходит крупнейшая кость человек: бедренная. Она окружена мышечными группами, ...

Как избавиться от мозолей на пальцах ног

Как избавиться от мозолей на пальцах ног, ведь почти каждый человек сталкивался с такой проблемой, которая приносит огромное количество дискомфорта. Вреда мозоли не наносят организму, а вот почувствовать себя в ...

Травматическая болезнь: периоды, степени тяжести

Травматическая болезнь: периоды, степени тяжести Травматическая болезнь представляет собой совокупность патологических и приспособительных реакций общего и местного характера, которые возникают в организме в ответ на травматическое воздействие. Эти реакции весьма ...

Травматическая ампутация: как сохранить конечность

Травматическая ампутация: как сохранить конечность Под травматической ампутацией понимают отсечение или отрыв конечности под действием очень сильного внешнего удара. При этом возникает сильная боль, кровотечение, пострадавший приходит в состояние возбуждения, ...

Мехенди на ноге, как сделать и нужно ли оно?

Мехенди – популярное и актуальное занятие, пришедшие к нам из замечательной Индии. Это настоящее искусство, если рассматривать его как часть отдельной культуры. Мехенди – это изящные рисунки на любой части ...

Травма предплечья и локтевого сустава: первая помощь

Травма предплечья и локтевого сустава: первая помощь Предплечье – часть верхней конечности, оно заключено между локтем и лучезапястным суставом. Основа предплечья – две кости, локтевая и лучевая. Они соединены между ...

Травма позвоночника: как помочь и не навредить

Травма позвоночника: как помочь и не навредить Позвоночник – опора тела человека. В нем проходит спинной мозг, от которого отходят нервные корешки. Периферическая нервная система отвечает за чувствительность и двигательную ...

Травма плеча и плечевого сустава: первая помощь

Травма плеча и плечевого сустава: первая помощь Плечо расположено между плечевым и локтевым суставами. В его основе лежит длинная плечевая кость. На ней расположены мышцы, проходят крупные сосуды и нервные ...

Травма надколенника (ушиб, перелом): признаки, принципы лечения

Травма надколенника (ушиб, перелом): признаки, принципы лечения Ушиб или перелом надколенника (или коленной чашечки) является довольно частой травмой колена, так как на этой его части отсутствуют мягкие ткани. Основная роль ...

Травма глаза

Травма глаза — оказание первой помощи Действие на орган зрения повреждающих факторов может привести к снижению зрения и даже к слепоте. При травме глаза необходимо как можно скорее обратиться в ...

Торакоскопия легких: показания и противопоказания, подготовка к исследованию

Торакоскопия легких: показания и противопоказания, подготовка к исследованию Торакоскопией легких называют диагностическую методику осмотра грудной стенки, плевральной полости, средостения и перикарда при помощи торакоскопа, который вводится в прокол, выполненный на ...

Топ-20 самых частых ошибок родителей в воспитании детей

Топ-20 самых частых ошибок родителей в воспитании детей Даже самые хорошие родители часто совершают ошибки в воспитании детей, которые впоследствии могут негативно сказываться на ребенке и его взаимоотношениях с родными ...

Топ-11 вопросов женщин о груди и раке молочных желез

Топ-11 вопросов женщин о груди и раке молочных желез В последние 20 лет в нашей стране и в большинстве экономически развитых стран наблюдается неуклонный и значительный рост количества пациенток с ...

Топ-10 убийственных модных тенденций – от средневековья до наших дней

Топ-10 убийственных модных тенденций – от средневековья до наших дней Общество всегда так или иначе навязывало определенные стереотипы красоты, как мужской, так и женской, и в погоне за ними многие ...

Микоз стоп: лечение и профилактика заболевания

Одним из наиболее распространенных видов грибковой инфекции является микоз стоп. Фото различных форм данной патологии позволит наглядно ознакомиться со всеми особенностями развития болезни. Это заболевание, которое возникает в результате проникновения ...

Топ-10 самых часто встречающихся фобий

Топ-10 самых часто встречающихся фобий Каждый из нас знаком с таким чувством как страх, и, по мнению психологов, это вполне нормальное и свойственное человеку чувство. Именно страхи пробуждают в нас ...

Топ-10 самых необычных аллергенов

Топ-10 самых необычных аллергенов Аллергические заболевания достаточно распространены во всем мире. При этом часть большая людей страдает от таких традиционных аллергенов как пыльца растений, споры грибков, некоторые продукты питания, пылевые ...

Топ-10 опасных для качества жизни сочетаний продуктов питания

Топ-10 опасных для качества жизни сочетаний продуктов питания Существует ряд продуктов, не сочетающихся друг с другом. При их одновременном употреблении человек непременно будет сталкиваться с такими проблемами пищеварения как метеоризм, ...

Топ-10 летних болезней

Топ-10 летних болезней Жаркие летние дни часто провоцируют развитие разнообразных заболеваний. Большинство людей считают, что заболевания (особенно вирусные) встречаются только осенью и зимой, а значит, можно сидеть сложа руки и ...