Главная » Здоровье » Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия – группа генетически обусловленных заболеваний, которые характеризуются нарушением синтеза одной или нескольких цепей глобина в молекуле гемоглобина. Это заболевание является одним из самых распространенных видов врожденной патологии. Чаще оно встречается среди лиц, проживающих на территории средиземноморья, жителей Ближнего и Среднего Востока, Юго-Восточной Азии, а также среди афро-американцев. Случаи болезни регистрируются и в России на территории Поволжья, среди татар и башкир.

Виды талассемии

В норме в человеческом организме синтезируется одинаковое количество α- и β-цепей глобина. При этом наследуется по два гена α-цепей и по одному гену β-цепей от каждого из родителей. У здорового человека их синтез сбалансирован. При талассемии происходит нарушение этого процесса – структура цепей глобина остается нормальной, но изменяется их количество. В основе его лежит делеция или мутация ответственных генов. Последствиями патологического синтеза являются:

  • агрегация избыточных цепей глобина и прикрепление их к оболочке эритроцита, что вызывает повреждение и преждевременную гибель клетки (гемолиз);
  • повышенное разрушение эритроидных предшественников еще в костном мозге (в тяжелых случаях), а также в селезенке и печени;
  • анемия;
  • компенсаторная эритроидная гиперплазия костного мозга;
  • формирование экстрамедуллярных очагов кроветворения.

Как проявляется

Для талассемии характерно наличие широкого спектра патологических изменений – от едва уловимых нарушений структуры красных кровяных телец до тяжелейших опасных для жизни состояний. Выраженность клинических симптомов напрямую зависит от количества поврежденных генов, кодирующих синтез цепей глобина. В связи с этим принято выделять:

В свою очередь α-талассемия может иметь различную степень генетического дефекта и соответственно разную клиническую картину:

  • при делеции одного из четырех генов развивается бессимптомное носительство;
  • при повреждении двух генов возникает легкая анемия без признаков гемолиза;
  • делеция трех генов, кодирующих синтез α-цепи, вызывает хроническую гемолитическую анемию (гемоглобинопатия Н);
  • поражение всех четырех генов несовместимо с жизнь и обуславливает внутриутробную гибель плода или смерть ребенка сразу после рождения.

При β-талассемии в результате мутационного изменения функциональной активности гена синтез β-цепей снижается или полностью отсутствует:

  • малая форма болезни не имеет патологических симптомов;
  • промежуточная – проявляется умеренно выраженной гемолитической анемией;
  • большая – характеризуется тяжелым течением.

В последнем случае заболевание выявляется с первых дней жизни. Такие дети плохо развиваются физически, имеют низкий рост и нарушения формирования скелета:

  • башенный череп;
  • уплощенная переносица;
  • нарушенный прикус;
  • сужение глазных щелей.

Общими симптомами для всех клинически выраженных форм талассемии являются:

  • хроническая анемия, которая сопровождается задержкой роста и развития;
  • характерная окраска кожных покровов (бледность, желтушность, участки гиперпигментации);
  • гиперплазия костномозгового кроветворения с образованием очагов эритропоэза вне костного мозга (в селезенке, печени);
  • склонность к переломам вследствие расширения костно-мозговых полостей и истончения кортикальных слоев костей;
  • деформация костного скелета в основном за счет изменения формы и структуры плоских костей;
  • наличие очагов миелоидного кроветворения в мягких тканях, околопозвоночных зонах с возможным сдавлением спинного мозга;
  • увеличение печени и селезенки;
  • синдром перегрузки железом и гемосидероз внутренних органов (сердца, печени);
  • признаки хронического гемолиза (билирубиновые камни в желчных путях).

У таких больных повышен риск развития:

  • сердечно-сосудистых заболеваний;
  • диффузных болезней легких;
  • эндокринных расстройств и сахарного диабета;
  • иммунодефицитов и др.

Диагностика

Диагноз «талассемия» базируется на клинических и лабораторных данных. При выраженной клинической картине он не вызывает сомнений у врача. При этом в крови определяются:

  • анемия различной степени тяжести;
  • микроцитоз и анизоцитоз эритроцитов;
  • наличие мишеневидных клеток и эритроцитов с базофильной пунктацией.

Для постановки окончательного диагноза:

  • исключаются другие возможные причины анемии;
  • проводится определение фракций гемоглобина по данным электрофореза;
  • выявляются мутации генов и типа наследования с помощью молекулярно-генетических методов.

Чем лечить

Тактика ведения больных зависит от:

  • вида талассемии;
  • выраженности клинических проявлений;
  • уровня гемоглобина в крови.

Пациенты с малыми талассемиями в специальном лечении не нуждаются. Однако правильный диагноз избавит их от ошибочного лечения, нередко приносящего вред здоровью.

Лечение клинически значимых талассемий включает следующие мероприятия:

  • коррекцию уровня гемоглобина и эритроцитов путем повторных гемотрансфузий (ежемесячно, поддерживая концентрацию гемоглобина в пределах 90-100 г\л);
  • профилактика гемосидероза внутренних органов – назначение хелаторов железа (Десферал, Эксиджат);
  • удаление селезенки (может использоваться у детей старше 6 лет и взрослых при выраженном гиперспленизме и возрастании трансфузионной зависимости);
  • трансплантация костного мозга (проводится в возрасте до 16 лет пациентам с тяжелой анемией);
  • заместительная гормональная терапия (половые, тиреоидные гормоны, соматотропин).

Профилактика

  • В целях предупреждения риска рождения детей с талассемией проводится генетическое консультирование. Особенно это актуально для семей, имеющих в роду данную патологию той или иной степени выраженности.
  • В настоящее время антенатальная диагностика с использованием неинвазивных методов позволяет выявить большинство талассемических мутаций.
  • Если же талассемия у пациента уже имеется, важно своевременно начинать ее лечение. Это сведет к минимуму риск развития осложнений и костных деформаций у ребенка.

К какому врачу обратиться

Больных с талассемиями наблюдает гематолог. При необходимости назначаются консультации эндокринолога, кардиолога, невролога, иммунолога, а также медико-генетическое консультирование.

Прогноз при данной патологии зависит от степени нарушения синтеза цепей глобина и тяжести заболевания. Малые формы болезни имеют благоприятный прогноз. При тяжелой талассемии продолжительность жизни и ее качество зависит от адекватности и своевременности проводимой терапии, а также профилактики гемосидероза.

Среди причин летальности особо следует выделить осложнения инфекционного генеза и кардиальный гемосидероз с тяжелыми аритмиями.

Видеосюжет о талассемии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

О admin

x

Check Also

Травмы кисти и лучезапястного сустава: первая помощь

Травмы кисти и лучезапястного сустава: первая помощь Лучезапястный сустав с одной стороны образован концами локтевой и лучевой костей, с другой – небольшими костями запястья. Вокруг суставной сумки расположены многочисленные связки, ...

Травмы грудной клетки, переломы грудины и ребер: симптомы, первая помощь

Травмы грудной клетки, переломы грудины и ребер: симптомы, первая помощь Грудная клетка образована соответствующим отделом позвоночника, прикрепленными к каждому из позвонков ребрами с их хрящевыми продолжениями, часть из которых спереди ...

Травмы бедра и тазобедренного сустава: первая помощь

Травмы бедра и тазобедренного сустава: первая помощь Бедро заключено между тазобедренным суставом сверху и коленным суставом снизу. В толще мышц бедра проходит крупнейшая кость человек: бедренная. Она окружена мышечными группами, ...

Как избавиться от мозолей на пальцах ног

Как избавиться от мозолей на пальцах ног, ведь почти каждый человек сталкивался с такой проблемой, которая приносит огромное количество дискомфорта. Вреда мозоли не наносят организму, а вот почувствовать себя в ...

Травматическая болезнь: периоды, степени тяжести

Травматическая болезнь: периоды, степени тяжести Травматическая болезнь представляет собой совокупность патологических и приспособительных реакций общего и местного характера, которые возникают в организме в ответ на травматическое воздействие. Эти реакции весьма ...

Травматическая ампутация: как сохранить конечность

Травматическая ампутация: как сохранить конечность Под травматической ампутацией понимают отсечение или отрыв конечности под действием очень сильного внешнего удара. При этом возникает сильная боль, кровотечение, пострадавший приходит в состояние возбуждения, ...

Мехенди на ноге, как сделать и нужно ли оно?

Мехенди – популярное и актуальное занятие, пришедшие к нам из замечательной Индии. Это настоящее искусство, если рассматривать его как часть отдельной культуры. Мехенди – это изящные рисунки на любой части ...

Травма предплечья и локтевого сустава: первая помощь

Травма предплечья и локтевого сустава: первая помощь Предплечье – часть верхней конечности, оно заключено между локтем и лучезапястным суставом. Основа предплечья – две кости, локтевая и лучевая. Они соединены между ...

Травма позвоночника: как помочь и не навредить

Травма позвоночника: как помочь и не навредить Позвоночник – опора тела человека. В нем проходит спинной мозг, от которого отходят нервные корешки. Периферическая нервная система отвечает за чувствительность и двигательную ...

Травма плеча и плечевого сустава: первая помощь

Травма плеча и плечевого сустава: первая помощь Плечо расположено между плечевым и локтевым суставами. В его основе лежит длинная плечевая кость. На ней расположены мышцы, проходят крупные сосуды и нервные ...

Травма надколенника (ушиб, перелом): признаки, принципы лечения

Травма надколенника (ушиб, перелом): признаки, принципы лечения Ушиб или перелом надколенника (или коленной чашечки) является довольно частой травмой колена, так как на этой его части отсутствуют мягкие ткани. Основная роль ...

Травма глаза

Травма глаза — оказание первой помощи Действие на орган зрения повреждающих факторов может привести к снижению зрения и даже к слепоте. При травме глаза необходимо как можно скорее обратиться в ...

Торакоскопия легких: показания и противопоказания, подготовка к исследованию

Торакоскопия легких: показания и противопоказания, подготовка к исследованию Торакоскопией легких называют диагностическую методику осмотра грудной стенки, плевральной полости, средостения и перикарда при помощи торакоскопа, который вводится в прокол, выполненный на ...

Топ-20 самых частых ошибок родителей в воспитании детей

Топ-20 самых частых ошибок родителей в воспитании детей Даже самые хорошие родители часто совершают ошибки в воспитании детей, которые впоследствии могут негативно сказываться на ребенке и его взаимоотношениях с родными ...

Топ-11 вопросов женщин о груди и раке молочных желез

Топ-11 вопросов женщин о груди и раке молочных желез В последние 20 лет в нашей стране и в большинстве экономически развитых стран наблюдается неуклонный и значительный рост количества пациенток с ...

Топ-10 убийственных модных тенденций – от средневековья до наших дней

Топ-10 убийственных модных тенденций – от средневековья до наших дней Общество всегда так или иначе навязывало определенные стереотипы красоты, как мужской, так и женской, и в погоне за ними многие ...

Микоз стоп: лечение и профилактика заболевания

Одним из наиболее распространенных видов грибковой инфекции является микоз стоп. Фото различных форм данной патологии позволит наглядно ознакомиться со всеми особенностями развития болезни. Это заболевание, которое возникает в результате проникновения ...

Топ-10 самых часто встречающихся фобий

Топ-10 самых часто встречающихся фобий Каждый из нас знаком с таким чувством как страх, и, по мнению психологов, это вполне нормальное и свойственное человеку чувство. Именно страхи пробуждают в нас ...

Топ-10 самых необычных аллергенов

Топ-10 самых необычных аллергенов Аллергические заболевания достаточно распространены во всем мире. При этом часть большая людей страдает от таких традиционных аллергенов как пыльца растений, споры грибков, некоторые продукты питания, пылевые ...

Топ-10 опасных для качества жизни сочетаний продуктов питания

Топ-10 опасных для качества жизни сочетаний продуктов питания Существует ряд продуктов, не сочетающихся друг с другом. При их одновременном употреблении человек непременно будет сталкиваться с такими проблемами пищеварения как метеоризм, ...

Топ-10 летних болезней

Топ-10 летних болезней Жаркие летние дни часто провоцируют развитие разнообразных заболеваний. Большинство людей считают, что заболевания (особенно вирусные) встречаются только осенью и зимой, а значит, можно сидеть сложа руки и ...